【脊髓肌肉萎縮病】醫管局引入基因療法新藥　10個月大男嬰成全港首名受助患者

遺傳性神經肌肉疾病「脊髓肌肉萎縮症」（SMA）患者需長期接受治療，醫管局突破性引入基因療法新藥「阿哌奧諾基」，好處是患者只需接受靜脈注射用藥1次，便能提高存活率，免卻長期接受治療的不便，為患者及照顧者帶來新希望，本港已有首名男嬰接受臨床基因療法。醫管局亦已將新藥納入「關愛基金極度昂貴藥物」資助範圍。

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醫管局早前與藥廠達成協議，由藥廠免費提供1劑「阿哌奧諾基」 予醫管局病人作臨床基因療法。醫管局專家小組考慮潛在臨床效益，選定1名男嬰於上月接受新療法，是全港首名接受該基因療法的患者。

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該名男嬰出生2周已被篩查發現患有脊髓肌肉萎縮症，出生4周已出現病徵，包括肌力較弱，無法舉起手腳，其主診醫生陳凱珊診斷出該男嬰屬於脊髓肌肉萎縮症一型，多數患者預期在2歲前死亡，該男嬰隨即接受現行另一款脊髓內注射藥物治療，直至8個月大有好轉，能坐及轉身。

及至男嬰10個月大，即今年11月29日，在香港兒童醫院接受了1次性「阿哌奧諾基」基因療法，陳凱珊轉述男嬰家人表示現時「拎嘢明顯有力咗快咗」、「遞高手拎玩具都叻咗」。男嬰將於月底再接受物理治療評估新藥成效。

醫管局引述研究指，在嬰兒期發病患者和尚未出現症狀患者中， 基因療法療效明顯，有效改善運動里程碑，使患者能擺脫永久通氣的需要；長期臨床數據亦顯示，用藥後的7.5年，療效持續存在；所有尚未出現症狀的兒童，都能保持或達到所有評估的運動里程碑，包括自行行走。

醫管局估計，每年本港新生嬰兒篩查中，有約1至5名脊髓肌肉萎縮症患者被檢測出適合使用新基因療法的藥物。專家小組已擬定相關臨床用藥指引，包括主要用於1歲以下，特別是6個月或以下，尚未出現症狀，或已出現症狀的患病嬰兒。惟接受新基因療法的患者，不能同時申請現有2款傳統藥物資助。

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責任編輯：馮琪雅